Диагностика мышечной дистрофии Дюшенна

ИНФОРМАЦИЯ ДЛЯ РОДИТЕЛЕЙ ДЕТЕЙ В ВОЗРАСТЕ 12 - 18 МЕСЯЦЕВ

Детская поликлиника приглашает пройти диагностику - принять участие в селективном скрининге на мышечную дистрофию Дюшенна/Беккера. Запись на скрининг осуществляется через педиатра или фельдшера педиатрического участка. Обследование проводится среди мальчиков и девочек в возрасте 12 - 18 месяцев.
Обязательное условие - наличие информированного добровольного согласия на участие в программе.
Скрининг проводится в два этапа:
1 этап – проведение биохимического исследования для определения для определения уровня креатинфосфокиназы (далее КФК) в сыворотке крови.
2 этап – проведение молекулярно-генетического исследование у ребенка с повышенным уровнем КФК (выше 1000 Ед/л) в ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О.Отта».
Ребенок должен быть соматически здоров. Перед сдачей крови следует в течение 8-12 часов воздержаться от приема пищи. Кровь следует сдавать утром, натощак, перед взятием крови можно пить только чистую воду.

Сегодня миодистрофию Дюшенна (МДД) диагностируют у одного из 3,5 тыс. новорожденных детей (в большинстве у мальчиков), а миодистрофию Беккера – у одного из 20 тыс. Оба заболевания, как правило, проявляются не сразу, а в дошкольном возрасте. Они сопровождаются дегенерацией мышц и прогрессирующей мышечной слабостью, поражают мышцы сердца и системы дыхания, сильно ухудшая качество жизни и уменьшая ее продолжительность. Возникновение дистрофий связывают с генетическими мутациями.

Вопросы можно задать через личные сообщения.

Источник

Предложить новость