Диагностика мышечной дистрофии Дюшенна
ИНФОРМАЦИЯ ДЛЯ РОДИТЕЛЕЙ ДЕТЕЙ В ВОЗРАСТЕ 12 - 18 МЕСЯЦЕВ Детская поликлиника приглашает пройти диагностику - принять участие в селективном скрининге на мышечную дистрофию Дюшенна/Беккера.
Детская поликлиника приглашает пройти диагностику - принять участие в селективном скрининге на мышечную дистрофию Дюшенна/Беккера. Запись на скрининг осуществляется через педиатра или фельдшера педиатрического участка. Обследование проводится среди мальчиков и девочек в возрасте 12 - 18 месяцев.
Обязательное условие - наличие информированного добровольного согласия на участие в программе.
Скрининг проводится в два этапа:
1 этап – проведение биохимического исследования для определения для определения уровня креатинфосфокиназы (далее КФК) в сыворотке крови.
2 этап – проведение молекулярно-генетического исследование у ребенка с повышенным уровнем КФК (выше 1000 Ед/л) в ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О.Отта».
Ребенок должен быть соматически здоров. Перед сдачей крови следует в течение 8-12 часов воздержаться от приема пищи. Кровь следует сдавать утром, натощак, перед взятием крови можно пить только чистую воду.
Сегодня миодистрофию Дюшенна (МДД) диагностируют у одного из 3,5 тыс. новорожденных детей (в большинстве у мальчиков), а миодистрофию Беккера – у одного из 20 тыс. Оба заболевания, как правило, проявляются не сразу, а в дошкольном возрасте. Они сопровождаются дегенерацией мышц и прогрессирующей мышечной слабостью, поражают мышцы сердца и системы дыхания, сильно ухудшая качество жизни и уменьшая ее продолжительность. Возникновение дистрофий связывают с генетическими мутациями.
Вопросы можно задать через личные сообщения.
Последние новости
«Выборжец» планирует открыть агротехнологические классы
В «Янинском ЦО» прошло совещание, на котором обсуждался вопрос создания профильных классов в сфере сельского хозяйства.
Ленобласть принимает руководителей региональных ВУЗов
Руководители региональных университетов со всей страны собрались 4 апреля в Гатчине на форуме «Роль региональных вузов в обеспечении устойчивого развития субъектов Российской Федерации».
День Победы: наша святая обязанность – достойно его встретить!
В Ленобласти полным ходом идет подготовка к 9 мая! Губернатор Александр Дрозденко провел совещание.
Прокуратура разъясняет!
С 2025 года ежемесячные выплаты в размере 10 000 рублей распространены на всех трудоспособных лиц, осуществляющих уход за ребенком-инвалидом в возрасте до 18 лет или инвалидом с детства I группы.